Γενετική

Αναλυτικό Περίγραμμα του Μαθήματος

• ΑΡΧΕΣ ΤΗΣ ΜΕΝΔΕΛΙΚΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ: Τα πειράματα του Mendel (Μονο – Δι – Τριυβριδισμοί). Εφαρμογή της μενδελικής γενετικής στους ανθρώπους. Ανάλυση γενεαλογικών δέντρων. Εισαγωγή στις κληρονομικές ασθένειες
• Η ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΘΕΩΡΙΑ ΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ: Σύνδεση της μίτωσης και της μείωσης με τη μεταβίβαση των χαρακτηριστικών. Φυλετικά χρωμοσώματα και φυλοσύνδετα γονίδια.
• ΟΙ ΠΡΟΕΚΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΜΕΝΔΕΛΙΚΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ: Η ποικιλότητα των αλληλομορφικών σχέσεων. Τα πολλαπλά αλληλόμορφα. Τα θανατογόνα αλληλόμορφα. Η επίδραση πολλαπλών γονιδίων στη διαμόρφωση ενός χαρακτηριστικού. Γονιδιακή διεισδυτικότητα και εκφραστικότητα. Φαινοαντίγραφα. Εισαγωγή της στατιστικής στη γενετική ανάλυση.
• ΑΝΑΛΥΣΗ ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ: Η ανακάλυψη της σύνδεσης. Ανασυνδυασμός. Σύνδεση γονιδίων στα φυλετικά χρωμοσώματα. Χάρτες σύνδεσης. Ανάλυση σύνδεσης με διασταυρώσεις 3 σημείων. Το φαινόμενο της παρεμβολής. Μειωτικός διαχωρισμός και ανασυνδυασμός.
• ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ: Γενετικοί χάρτες. Γενετικοί δείκτες (χαρακτηριστικά και κατηγορίες). Η μελέτη της σύνδεσης στον άνθρωπο. Υπολογισμός του lod score. Κλωνοποίηση γονιδίων βάσει της χρωμοσωμικής τοπογραφίας τους.
• ΦΥΣΙΚΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ: Φυσικοί χάρτες. Κυτταρογενετική χαρτογράφηση. In situ υβριδοποίηση φθορισμού (FISH). Υβριδια σωματικών κυττάρων. Φυσικοί χάρτες γενωμικών κλώνων.
• ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ: Στόχοι. Στρατηγικές αλληλούχησης. Κατασκευή φυσικού χάρτη γενωμικών κλώνων. Χρωμοσωμικό περπάτημα. Ανάλυση αλληλουχιών in silico και βάσεις δεδομένων. Αριθμός γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεϊνες. Γονιδιακή πυκνότητα. Γονίδια που κωδικοποιούν RNA. Αριθμός γονιδίων και πολυπλοκότητα. Γενετική ποικιλότητα (πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου SNPs, πολυμορφισμοί αριθμού αντιγράφων).
• ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ: Η τοπογραφία των χρωμοσωμάτων. Τύποι και μηχανισμοί επαγωγής δομικών και αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Ελλείμματα, μεταθέσεις, διπλασιασμοί, δικεντρικά και ακεντρικά χρωμοσώματα, ανώμαλες ευπλοειδίες και ανευπλοειδίες. Επίδραση και ανίχνευση στον ανθρώπινο φαινότυπο. Απενεργοποίηση του χρωμοσώματος Χ.
• ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ: Μεταλλάξεις σε σωματικά και γεννητικά κύτταρα. Φυσικές και τεχνητές μεταλλάξεις. Η μοριακή βάση των μεταλλάξεων. Επιπτώσεις μεταλλάξεων. Κατευθυνόμενη μεταλλαξιγένεση in vitro. Τυχαιότητα μεταλλάξεων. Συστήματα επιλογής μεταλλάξεων. Η δοκιμή του Ames. Τα μεταθετά στοιχεία και μηχανισμοί μετάθεσης. Μεταλλάξεις από επεκτάσεις τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων. Μηχανισμοί επιδιόρθωσης.
• ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ ΤΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΟΥ: Γενικός ομόλογος ανασυνδυασμός. Τα μοντέλα Holliday και Meselson-Radding. Πρωτεϊνες του ομόλογου ανασυνδυασμού. Γονιδιακή μετατροπή.
• ΕΞΩΠΥΡΗΝΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ: Οργάνωση γονιδιώματος οργανιδίων. Αντιγραφή μιτοχονδριακού DNA. Γενετικός κώδικας μιτοχονδρίων. Κληρονόμηση μιτοχονδρίων και χλωροπλαστών. Πολυμορφισμός στο μιτοχονδριακό DNA.
• ΠΟΛΥΠΑΡΑΓΟΝΤΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗ: Βασικές στατιστικές έννοιες. Γονοτυπικές και φαινοτυπικές κατανομές. Η κληρονομησιμότητα ενός χαρακτηριστικού. Συντελεστής συγγένειας. Εκτίμηση ποσοστού κληρονομησιμότητας βάσει μελετών διδύμων. Ταυτοποίηση γενετικών παραγόντων σε πολυπαραγοντικά νοσήματα.
• ΑΡΧΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ ΚΑΙ ΙΩΝ: Τα βακτήρια ως οργανισμοί-μοντέλα. Μέθοδοι ανάπτυξης και δείκτες επιλογής. Βακτηριακά και ιικά χρωμοσώματα. Πλασμίδια. Βακτηριακή σύζευξη. Η ανακάλυψη του παράγοντα γονιμότητας F. Βακτηριακός μετασχηματισμός. Χαρτογράφηση με ανασυνδυασμό. Η γενετική των φάγων. Το φαινόμενο της μεταγωγής.

Παρατηρήσεις

Κάθε μάθημα συνοδεύεται από φροντιστηριακές ασκήσεις ή ασκήσεις προσομοίωσης σε Η/Υ.

Εργαστηριακές Ασκήσεις

1. Προσδιορισμός ομάδων αίματος.
2. Απομόνωση γενωμικού DNA.
3. Αλυσιδωτή αντίδρασης της πολυμεράσης (PCR).
4. Παρασκευή πηκτώματος αγαρόζης και ηλεκτροφόρηση προϊόντων PCR.
5. Μέθοδος PCR-RFLP για ταυτοποίηση πολυμορφισμών. Τεμαχισμός DNA με περιοριστικά ένζυμα και ανάλυση προτύπων τεμαχισμού.
6. Ανάλυση αποτελεσμάτων μελετών Πληθυσμιακής Γενετικής.
7. Ταξινόμηση χρωμοσωμάτων του ανθρώπου. Προσομοίωση καρυοτύπου.
8. Στατιστικά Πακέτα – Κατασκευή Φυλογενετικών δένδρων.

Τρόπος Αξιολόγησης

Η επίδοση στο μάθημα αξιολογείται με τη γραπτή εξέταση στο θεωρητικό και το εργαστηριακό κομμάτι του μαθήματος κατά την εξεταστική περίοδο.

Προτεινόμενα Συγγράμματα

• Κλασική και Μοριακή Γενετική, Κ. Τριανταφυλλίδης, Εκδόσεις Αδελφών Κυριακίδη, 2001.
• Εισαγωγή στη Γενετική, Αλαχιώτης Σ., Εκδόσεις Ελληνικά Γράμματα Α.Ε. Αθήνα, 2005.
• Genes VII, Β. Lewin, 7th edition, Oxford University Press, 1999.
• An Introduction to Genetic Analysis, Griffiths A. J. F. et al., 7th edition, W H Freeman & Co, 2000.
• Principles of Population Genetics, Hartl D. L and Clark A. G., 3rd edition, Sinauer Assoc., 1997.

Εκπαιδευτικό Υλικό / E-class

https://eclass.uth.gr/courses/BIO_U_121/