Γενετική Ανθρώπου
ΒΒ0604 | Μονάδες ECTS: 4
Θεωρία: 3 ώρες/εβδομάδα
Μαθησιακά Αποτελέσματα
Σκοπός του μαθήματος είναι η κατανόηση της οργάνωσης και λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, της γενετικής ποικιλότητας και των μοριακών βάσεων κληρονομικών και πολυπαραγοντικών νοσημάτων, μέσω σύγχρονων γονιδιωματικών μεθοδολογιών, βάσεων δεδομένων και διερεύνησης της διεθνούς βιβλιογραφίας.
Με την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος οι φοιτητές /-τριες αναμένεται:
- Να κατανοούν την δομή και οργάνωση του γονιδιώματος του ανθρώπου και τις σύγχρονες μεθοδολογίες ανάλυσής του και να περιγράφουν τις κατηγορίες πολυμορφισμών που δημιουργούν τη γενετική ποικιλότητα.
- Να χρησιμοποιούν τις κύριες βάσεις δεδομένων που αφορούν το γονιδίωμα του ανθρώπου.
- Να προσδιορίζουν τους παράγοντες που τροποποιούν τα κλασικά πρότυπα κληρονόμησης στα μενδελικά νοσήματα και τη μοριακή βάση συγκεκριμένων μενδελικών νοσημάτων.
- Να κατανοούν τη μοριακή βάση πολυπαραγοντικών νοσημάτων και να διασαφηνίζουν τις διαφορές με τα μονογονιδιακά νοσήματα.
- Να κατανοούν και να αξιολογούν τις προσεγγίσεις ταυτοποίησης γονιδίων που σχετίζονται με μενδελικά και πολυπαραγοντικά νοσήματα.
- Να αναλύουν τις μεθοδολογίες εντοπισμού χρωμοσωματικών ανωμαλιών.
- Να εφαρμόζουν τις αρχές της Γενετικής στον καρκίνο
- Να έχουν εξοικειωθεί με τη διερεύνηση της σύγχρονης διεθνούς βιβλιογραφίας και την κατανόηση πρωτότυπων άρθρων που αφορούν τις σύγχρονες εξελίξεις στο πεδίο της μοριακής βάσης των γενετικών νοσημάτων του ανθρώπου
- Να έχουν αποκτήσει την ικανότητα ανάπτυξης και δημόσιας παρουσίασης ενός εξειδικευμένου θέματος.
Αναλυτικό Περίγραμμα του Μαθήματος
- Το γονιδίωμα του ανθρώπου. Πρόγραμμα Χαρτογράφησης του Γονιδιώματος του Ανθρώπου (Human Genome Project).
- Γενετική ποικιλότητα. HapMap project, 1000 Genome Project
- Μενδελικά κληρονομούμενα νοσήματα και παράγοντες που επηρεάζουν τα πρότυπα των γενεαλογικών δένδρων.
- Μοριακή βάση διάφορων μονογονιδιακών νοσημάτων. Δυναμικές μεταλλαγές. Γενετική αστάθεια και επίσπευση.
- Γενετική βάση πολυπαραγοντικών νοσημάτων.
- Ταυτοποίηση γονιδίων που σχετίζονται με μενδελικά και πολυπαραγοντικά νοσήματα. Ανάλυση γενετικής σύνδεσης. Ανάλυση συσχέτισης υποψήφιων γονιδίων και ανάλυση συσχέτισης γονιδιωματικής κλίμακας. Αλληλούχηση εξωνιώματος/γονιδιώματος (exome/whole genome sequencing).
- Φυλετική διαφοροποίηση και καθορισμός του φύλου στα θηλαστικά. Απενεργοποίηση του χρωμοσώματος Χ. Γονιδιακή αποτύπωση.
- Χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Σύγχρονες τεχνικές ανάλυσης χρωμοσωμάτων. Ανωμαλίες στον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων.
- Γενετική του καρκίνου
- Προγεννητική διάγνωση
Τρόπος Αξιολόγησης
Γραπτή εξέταση σε ερωτήσεις σύντομης απάντησης, πολλαπλής επιλογής, ερωτήσεις κρίσεως που απαιτούν συνδυαστική σκέψη και επίλυση προβλημάτων καθώς και δημόσια παρουσίαση μιας εργασίας που πραγματοποιείται από τους φοιτητές σε μικρές ομάδες. Ο τελικός βαθμός προκύπτει κατά 20% από την βαθμολογία της παρουσίασης και κατά 80% από τις γραπτές εξετάσεις.
Προτεινόμενα Συγγράμματα
- Thompson & Thompson Ιατρική Γενετική, NUSSBAUM R., Mc INNES R.R., WILLARD H.F., ISBN 9789604890620
- Γενετική και Γονιδιωματική του Ανθρώπου, B.R. KORF, ISBN 978-960-394-740-0
- Μοριακή Γενετική του Ανθρώπου, Γεώργιος Δεδούσης, ISBN 978-618-5173-53-1
- Βασικές αρχές ιατρικής γενετικής, Connor M.,Ferguson M., ISBN 9789603992158
Εκπαιδευτικό Υλικό / E-class
Διδάσκοντες
