Γενετική του Ανθρώπου
Θεωρία: 3 ώρες/εβδομάδα | Φροντιστηρία: 1 ώρα/εβδομάδα | Μονάδες ECTS: 6
Περιεχόμενο – Σκοπός του μαθήματος
Η κατανόηση της μοριακής και βιοχημικής βάσης των μονογονιδιακών και πολυπαραγοντικών γενετικών νοσημάτων, μέσω της διερεύνησης των διαφορετικών προτύπων κληρονομικότητας, των εναλλακτικών προσεγγίσεων που εφαρμόζονται για την ταυτοποίηση γονιδίων που συμμετέχουν στην παθογένεια των νοσημάτων, της περιγραφής καλά χαρακτηρισμένων παραδειγμάτων συσχέτισης γονοτύπου-φαινοτύπου στο πλαίσιο των σύγχρονων εξελίξεων σε τεχνολογικό, εργαστηριακό και κλινικό επίπεδο.
Αναλυτικό Περίγραμμα του Μαθήματος
- Το γονιδίωμα του ανθρώπου. Πρόγραμμα Χαρτογράφησης του Γονιδιώματος του Ανθρώπου (Human Genome Project)
- Γενετική ποικιλότητα. HapMap project, 1000 Genome Project, Copy Number Variation Project
- Μενδελικά κληρονομούμενα νοσήματα και παράγοντες που επηρεάζουν τα πρότυπα των γενεαλογικών δένδρων
- Κλωνοποίηση γονιδίων που σχετίζονται με μενδελικά νοσήματα. Ανάλυση γενετικής σύνδεσης. Αλληλούχηση εξωνιώματος (exome sequencing)
- Μοριακή βάση διάφορων γενετικών νοσημάτων. Δυναμικές μεταλλαγές. Γενετική αστάθεια και επίσπευση
- Χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Σύγχρονες τεχνικές ανάλυσης χρωμοσωμάτων. Μονογονεϊκή δισωμία. Εύθραυστες χρωμοσωματικές θέσεις. Προγεννητική και προεμφυτευτική διάγνωση
- Φυλετική διαφοροποίηση και καθορισμός του φύλου στα θηλαστικά. Απενεργοποίηση του χρωμοσώματος Χ. Γονιδιακή αποτύπωση
- Γενετική βάση πολυπαραγοντικών νοσημάτων. Ταυτοποίηση γενετικών παραγόντων σε πολυπαραγοντικά νοσήματα. Ανάλυση σύνδεσης. Ανάλυση συσχέτισης, ανισορροπία σύνδεσης. Μελέτες σάρωσης γονιδιώματος
Φροντιστηριακές Ασκήσεις
Κάθε μάθημα συνοδεύεται από φροντιστηριακές ασκήσεις
Τρόπος Αξιολόγησης
Η επίδοση στο μάθημα αξιολογείται με τη γραπτή εξέταση στο θεωρητικό και με δημόσια παρουσίαση μιας εργασίας που πραγματοποιείται από τους φοιτητές. Ο τελικός βαθμός προκύπτει κατά 20% από την βαθμολογία της παρουσίασης και κατά 80% από τις γραπτές εξετάσεις.
Προτεινόμενα Συγγράμματα
- Thompson & Thompson Ιατρική Γενετική, NUSSBAUM R., McINNES R.R., WILLARD H.F.,
- Γενετική και γονιδιωματική του ανθρώπου, B.R. KORF
- Συναφή επιστημονικά περιοδικά: Nature Genetics, Trends in Genetics, PLoS Genetics
Εκπαιδευτικό Υλικό / E-class
Διδάσκουσα
Θεολογία Σαραφίδου (Συντονίστρια)
Θεμιστοκλής Γιαννούλης
Επίκουρος Καθηγητής, Τμήμα Επιστήμης Ζωικής Παραγωγής, Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας
